何忠(化名）没有想到，自己身上不到20毫升的血液样本，竟成就了一项被中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记张学评价为“我国乃至世界范围内里程碑式的事件”的成果。

　　利用何忠的血液样本，北京大学人民医院教授高占成团队和中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）研究员康禹团队首次在世界范围内成功完成从端粒到端粒的中国人全基因组，获得包括Y染色体在内的高质量真实人类二倍体以及完整无间隙的全基因组参考序列（44+XY）。因为这个采样点位于山西省临汾市——几千年前尧帝建立的古唐国遗址附近，研究团队将该参考基因组命名为“唐尧”。

　　“唐尧” 基因组提示了中国人和欧洲人基因组水平的显著差异。对照国际科学团队“端粒到端粒（T2T）”联盟于2022年发布的新版本人类参考基因组 T2T-CHM13，“唐尧”显示出11%差异序列和5%差异基因。

　　中国科学院院士陈润生说，“唐尧”弥补了汉族高质量基因组的空白，完整的中国人基因组序列的发布，也将改变以往认为不同人种基因组之间只有千分之一区别的认知。

　　《科技日报》 2024.2.1　操秀英 刘恕 李坤