本报讯  日本理化学研究所与北海道大学的联合研究团队通过解析胆管癌患者的DNA，研究胆管癌的致病基因、发病风险和临床特征。该研究成果有望为胆管癌诊断以及基因组医疗技术发展带来帮助。基因组医疗能针对患者提供个性化治疗、风险诊断并提供预防策略。相关研究发表在医学杂志《Journal of Hepatology》上。

　　研究团队通过解析北海道大学医院与日本生物库收集的1292例胆管癌患者的基因组，发现遗传性乳腺癌与卵巢癌的致病基因BRCA1/2和PALB2、遗传性大肠癌的致病基因MSH6和APC的致病变异与胆管癌的发生有关。考虑到上述5种基因在DNA修复机制中发挥作用，对胆管癌组织进行全基因组序列分析发现，由于DNA修复异常（同源重组修复缺陷，HRD）导致了基因组“伤痕”的积累。该发现意味着同源重组修复缺陷可能成为胆管癌的治疗标靶。