本报讯 近日,加拿大多伦多大学和安大略省癌症研究所的研究人员发现,观察血液干细胞的突变情况,将有助于快速检测急性髓系白血病(AML)。
相关研究成果刊登在杂志《自然通讯》(Nature Communications)上。
急性髓系白血病是一种快速发展且通常致命的疾病,长期以来无法在病情早期进行诊断并治疗。该团队发现,有一种叫作年龄相关克隆造血作用(ARCH)的血液干细胞突变,与AML高度相关。突变分为积极、中性和消极。消极突变存在于未患AML的人群中,阻止了致病细胞在细胞群中占据主导地位;而积极突变则增加了AML的患病风险。
研究人员通过计算生成了500万个血液样本,训练了一个深度神经网络模型来识别不同的突变动态,使用该模型来分析经过深度基因组测序的血液样本。深度学习工具和群体遗传模型的应用,可以让研究人员以极高的准确度对血液样本中血液干细胞的突变动态进行分类,了解积极和消极突变如何导致血液干细胞的老化,并将其与个人健康相联系。未来,通过筛查血液样本就可以发现早期疾病和白血病。