本报讯  意大利米兰大学和国家研究委员会生物膜、生物能和分子生物技术研究所（Cnr-Ibiom）的科学家开发出一款名为VINYL（ Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis）的软件工具。该工具可促进疾病基因诊断、发现与病理有关的基因突变。该研究成果发表在《生物信息学》杂志上。

　　VINYL软件是一套用于基因功能注释和遗传变异优先级划分的全自动分析系统。通过优化诊断中使用的主要标准，VINYL可更快地执行基因组数据分析，更准确地识别临床相关的遗传变异，并确定与相关疾病有关的变异体特征。