本报讯 来自法国国家健康和医学研究院（Inserm）、索邦大学（Sorbonne）和国家科研中心（CNRS）巴黎视觉研究所的研究人员设计了一种基因治疗方法，可显著改善遗传性莱伯氏视神经病变（LHON）患者的视力。该疗法经过了欧美联合国际多中心临床试验小组的评估。相关结果已发表在《科学转化医学》杂志上。
LHON是一种遗传性疾病，表现为突然和双侧视力下降，可导致失明。它是由线粒体DNA突变引起的，该突变影响ND4蛋白的产生。在欧美专家组进行的被称为REVERSE的临床试验中，研究人员在37名患者身上通过测量实际的临床改善情况证明了该方法的有效性。试验表明，将基因治疗载体注入一只眼睛可帮助超过3/4的患者双侧视力提高。相关动物试验结果表明这种双侧效应可由健康基因从一只眼睛到另一只眼睛的转移来解释。该发现为LHON患者提供了一种真正治疗失明的选择，也为其他组织的线粒体疾病治疗拓宽了视野。
目前，视觉研究所的一家初创公司GenSight Biologics对该疗法进行了临床开发。据悉，在进行了名为LUMEVOQ的试验后，GenSight Biologics已向欧洲监管机构EMA提交了针对创新基因治疗载体的上市授权（AMM）申请。
